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Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia
Sede di Caserta

Programma di genetica medica 1

II anno, II semestre

1. Meiosi e mitosi
2. Cromatidi e cromosomi:: telomeri, centromeri, eucromatina ed eterocromatina
3. L'analisi del cariotipo e i differenti bandeggi.
4. Aneuploidie negli aborti e rischio di ricorrenza
5. Triploidia da doppio corredo paterno o materno, tetraploidia
6. Trisomie (16, Down, Edwards, Patau, Klinefelter, tripla X e XYY)
7. Le monosomie, la sindrome di Turner
8. Il cromosoma X e la sua inattivazione, regioni PAR
9. Delezioni cromosomiche, inversioni paracentriche e pericentriche
10. Traslocazioni sbilanciate e bilanciate, robertsoniane, markers cromosomici
11. Il rischio riproduttivo dipendente ed indipendente dal partner
12. Delezioni e duplicazioni submicroscopiche (s. di Williams, s. di DiGeorge, s. Cri du Chat)
13. Il sequenziamento del genoma umano, le sequenze ripetute.
14. Splicing, esoni, introni; sequenze donor e acceptor, ESE; mutazioni nei siti di splicing
15. Classi di mutazioni puntiformi, transizione e trasversione, missenso e nonsenso
16. Significato patologico delle varie classi di mutazioni del DNA: alleli amorfo, ipomorfo, ipermorfo, neomorfo e antimorfo
17. Nomenclatura delle mutazioni e significato della refertazione
18. Malattie mendeliane monoalleliche autosomiche (neurofibromatosi, s. di Marfan, acondroplasia, rene policistico, osteogenesi imperfetta)
19. Malattie mendeliane monoalleliche legate al cromosoma X (distrofia muscolare di Duchenne e Becker, emofilia, ritardi mentali legati all’X)
20. Malattie mendeliane bialleliche (fibrosi cistica, alfa e beta talassemia, amiotrofia spinale, emocromatosi, glicogenosi)
21. Mutazioni dinamiche (X-fragile, distrofia miotonica, corea di Huntington), imprinting genomico (Prader-Willi) Disomia uniparentale
22. Eredità mitocondriale
23. La terapia genica
24. Eterogeneità clinica ed eterogeneità genetica, penetranza ed espressività
25. Malattie poligeniche e multifattoriali: studi GWAs
26. Next generation sequencing (NGS), l'exoma e la arrayCGH

Lezioni di genetica medica II anno, Medicina CE download

GENETICA MEDICA 2
Corso integrato di SEMEIOTICA III anno, I semestre
Lezione semeiotica download 4M

mercoledì 5 ottobre 2011   ore 13.00-14.00
venerdì 7 ottobre 2011   ore 11.00-12.00
martedì 11 ottobre 2011   ore 13.00-14.00

Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia
Sede di Napoli
VI anno, I semestre
Commissione: Nigro Vincenzo, Politano Luisa, Cipollaro Marilena, Banfi Sandro

PROGRAMMA DI ESAME DI GENETICA CLINICA a.a. 2011-2012

1. La genetica in medicina. Malattia congenita e malattia ereditaria. 2. Cromatidi e cromosomi: telomeri, centromeri, eucromatina ed eterocromatina 3. Classificazione delle malattie genetiche. 4. Le malattie mendeliane: malattie a trasmissione autosomica dominante e a trasmissione autosomica recessiva. 5. Le malattie mendeliane: malattie a trasmissione legata al cromosoma X dominanti 6. Le malattie mendeliane: malattie a trasmissione legata al cromosoma X recessive 7. Le malattie mitocondriali 8. Gli alberi genealogici 9. Complicazioni dei principali modelli di ereditarietà' mendeliana 10. Espressivita' e penetranza 11. Mosaicismi germinali e somatici 12. Eterogeneita' genetica 13. Ereditarieta' di genica 14. Malattie ad insorgenza tardiva 15. Malattie da alterazioni dell'imprinting; Disomia uniparentale 16. Malattie da espansioni di triplette: il concetto di anticipazione. 17. Mutazioni de novo 18. L'analisi del cariotipo e i differenti bandeggi 19. FISH e array CGH 20. Aneuploidie negli aborti e rischio di ricorrenza 21. Triploidia da doppio corredo paterno o materno, tetraploidia 22. Trisomie (16, Down, Edwards, Patau, Klinefelter, tripla X e XYY) 23. Le monosomie, la sindrome di Turner 24. Il cromosoma X e la sua inattivazione, regioni PAR 25. Delezioni cromosomiche, inversioni paracentriche e pericentriche 26. Traslocazioni sbilanciate e bilanciate, robertsoniane, markers cromosomici 27. Delezioni e duplicazioni submicroscopiche (s. di Williams, s. di DiGeorge) 28. Significato patologico delle varie classi di mutazioni del DNA: alleli amorfo, ipomorfo, ipermorfo, neomorfo e antimorfo 29. Nomenclatura delle mutazioni e interpretazione della refertazione genetica 30. Copy Number Variations 31. Splicing, esoni, introni; sequenze donor e acceptor, ESE; mutazioni nei siti di splicing 32. Classi di mutazioni puntiformi, transizione e trasversione, missenso e nonsenso 33. Approcci terapeutici alle malattie genetiche. 34. La terapia genica: generalita' e applicazioni. 35. Oligonucleotidi antisenso 36. siRNA 37. microRNA 38. Consulenza genetica 39. Diagnosi Prenatale 40. Malattie genetiche del miocardio • Cardiomiopatia Ipertrofica • Cardiomiopatia dilatativa • Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro • Aritmie da Alterazioni dei canali ionici 41. Distrofie Muscolari • Autosomiche dominanti • Autosomiche recessive • Legate al cromosoma X 42. Collagenopatie • Malattia di Bethlem • Malattia di Ulrich • Sindrome di Marfan 43. Glicogenosi 44. Anemie ereditarie • Emofilie • Talassemie • Deficit di G6PD • Anemia falciforme 45. Malattie neurologiche genetiche • Corea di Huntington • Neurofibromatosi • Atassia di Friedreich • Atrofie muscolari spinali • Sindrome dell’X Fragile 46. Malattie dell’apparato gastroenterico • Fibrosi cistica • Poliposi familiare del colon • Emosiderosi 47. Malattie genetiche del rene • Rene Policistico • Sindrome Nefrosica • Sindrome di Alport • Tumore di Wilms 48. Malattie genetiche dell’occhio • Retinite pigmentosa • Retinoblastoma 49. Sindrome di Bardet-Biedle 50. Sindrome di Prader-Willi 51. S. di Angelmann 52. S. di Beckwitt-Wiedeman 53. S. di Silver-Russell

NOTA : L’ESAME SARA’ SOSTENUTO ORALMENTE

Lezione Genetica Clinica download 6M

Immunologia ed immunopatologia
1. Immunità innata ed acquisita, cellule e mediatori dell’immunità
2. Immunoglobuline e TCR: generazione della diversità.
3. Linfociti T, CD3, CD4 e CD8, il meccanismo d'azione dei linfociti citotossici
4. Le cellule APC professionali e non professionali
5. Il complesso maggiore di istocompatibilità: antigeni di I classe A, B, C
6. Antigeni di II classe, DP, DQ e DR e i polimorfismi
7. Il ruolo della segregazione degli alleli dell'MHC e il rigetto dei trapianti
8. LGL, linfociti NK nella sorveglianza antitumorale
9. I linfociti B e le differenti classi di anticorpi, IgM e IgD, switch isotipico: IgA, IgG, IgE
10. Inattivazione allelica dei geni delle immunoglobuline e del TCR
11. Maturazione, attivazione e regolazione dei linfociti. Cooperazione cellulare e citochine
12. La tolleranza centrale e periferica
13. Reazioni di ipersensibilità I-IV tipo

Patologia clinica e laboratorio
1. Leucociti ed estrazione del DNA o studio dei cromosomi metafasici
2. Emocromo e formula, le principali indagini chimico-cliniche di laboratorio
3. PCR, la primer extension, le caratteristiche di base degli inneschi, multiplex PCR
4. Le differenti DNA polimerasi termostabili, hot-start PCR
4. Southern blot: digestione del DNA, gel di agarosio, scelta della membrana, ibridazione ed autoradiografia
5. Northern blot: RNA totale e poli(A), corsa elettroforetica su gel denaturante, risultati e 3'UTR alternativi
6. Western blot: estrazione delle proteine in rapporto al tessuto, SDS-PAGE, anticorpi primari e secondari
7. Tecniche di identificazione delle mutazioni, SSCP, DHPLC
8. Sequenziamento automatico mediante metodo di Sanger e lettura delle reazioni di sequenza.
9. Gli enzimi di restrizione, palindromi a 4, 6, e 8 bp

CALENDARIO DELLE LEZIONI
DI PATOLOGIA GENERALE (MED/04 ) aa 2009-2010
I anno - Secondo semestre - 48 ore - prof Vincenzo Nigro
MARCIANISE

CALENDARIO DELLE SEDUTE DI ESAME
proff. Vincenzo Nigro/Russo
Scuola di Marcianise (CE)

CALENDARIO DELLE LEZIONI DI GENETICA MEDICA 2010-2011

prof. Vincenzo Nigro aula SA4 (II piano S. Andrea delle Dame)